Che cosa devi sapere sulla sindrome di Cushing?
La sindrome di Cushing è una condizione non comune causata da elevati livelli di cortisolo. Ogni anno in tutto il mondo ci sono solo 0,7–2,4 nuovi casi per milione, e si stima che solo 40 persone su 1.000.000 soffrano della sindrome di Cushing.1 La sindrome di Cushing è più comune nelle donne che negli uomini e colpisce più spesso gli adulti di età compresa tra 30 e 50 anni.11
La sindrome di Cushing descrive un cluster di condizioni specifiche, alcune delle quali coinvolgono l’ormone adrenocorticotropo (ACTH) e altre no. L’ACTH è un ormone prodotto dall’ipofisi, una ghiandola della grandezza di un pisello situata alla base del cervello.2
La causa più comune della sindrome di Cushing è un tumore che produce una quantità eccessiva di ormone ACTH, il quale a sua volta induce le ghiandole surrenali a produrre una quantità eccessiva di cortisolo. Ciò assume due forme distinte:2
- Malattia di Cushing: causata da un tumore benigno all’ipofisi
- Sindrome ectopica: causata da un tumore riscontrato all’esterno dell’ipofisi
Ci sono anche forme di sindrome di Cushing che non coinvolgono l’ormone ACTH e sono invece causate da un eccesso di cortisolo prodotto direttamente dalle ghiandole surrenali, ma queste sono meno comuni.2
In questa pagina sono riportate informazioni chiave sulla sindrome di Cushing, in particolare sulla sua natura, le sue cause e sull’impatto che i suoi sintomi possono avere sulle vite dei pazienti. Il suo scopo è fornire una comprensione di base della sindrome di Cushing per i pazienti e le persone che li assistono.
Qual è la causa della sindrome di Cushing?
Una delle ragioni per cui la sindrome di Cushing è così onerosa è data dal fatto che i suoi segni e sintomi possono interessare quasi ogni parte del corpo. Ciò accade perché nella sindrome di Cushing l’organismo produce una quantità in eccesso dell’ormone chiamato cortisolo.2 In condizioni normali, il cortisolo svolge una varietà di ruoli nell’organismo, tra cui la regolazione di varie funzioni importanti.
Regola le nostre risposte allo stress, i livelli glicemici, la pressione sanguigna e l’infiammazione, e aiuta il nostro organismo a utilizzare i nutrienti fondamentali. Quando c’è troppo cortisolo, l’organismo non può funzionare come fa di solito, e i processi essenziali si squilibrano. Dato che il cortisolo in eccesso può interessare ciascuno in modo diverso, i segni ed i sintomi della sindrome di Cushing possono essere molto diversi da persona a persona. Possono influenzare la salute sia mentale che fisica dei pazienti.3
Più a lungo una persona è esposta ad alti livelli di cortisolo, maggiore è il rischio di sviluppare condizioni gravi come risultato della sindrome di Cushing. Queste condizioni sono note come comorbidità, e spesso includono alta pressione sanguigna (ipertensione), diabete, stanchezza e depressione, tutte cose che contribuiscono al peso della sindrome di Cushing.4
Costruire una vita in grado di accogliere la sindrome di Cushing può essere difficile, e spesso significa avere bisogno di ulteriore sostegno per gestire l’impatto quotidiano della malattia.
Building a life that accommodates Cushing’s Syndrome can be challenging, and often means needing extra support to help manage the daily impact of the disease.
Comprendere i segni e i sintomi della Sindrome di Cushing
La sindrome di Cushing causa sintomi che possono apparire diversi da una persona all’altra e colpire ogni aspetto della vita quotidiana, comprese le relazioni interpersonali, l’immagine di sé e il benessere mentale e fisico.
I principali sintomi che sono fortemente associati alla sindrome di Cushing sono:2,4
- Viso arrossato
- Tendenza alle ecchimosi
- Smagliature
- Debolezza muscolare prossimale
- Arrotondamento del viso
- Eccesso di peli sul corpo e sul viso
- Acne
- Aumento di peso
- Tamponi adiposi sulla schiena, sul collo e sulla clavicola
La diagnosi non è sempre un processo semplice
Alla fine, i sintomi di solito conducono le persone al loro medico di famiglia o a consultare altri specialisti. Tuttavia, dal momento che alcuni sintomi non vengono immediatamente riconosciuti come Cushing-correlati, potrebbe essere trascorrere molto tempo prima di trovare un medico specializzato nella gestione della sindrome di Cushing.4,7
I medici generalmente studieranno la Sindrome di Cushing misurando i livelli di cortisolo nel corpo, e ciò può essere fatto in pochi modi.
Il primo metodo utilizza un tampone orale per misurare i livelli di cortisolo salivare (LNSC) a tarda sera ed questo è un primo passo comune per la diagnosi. Il secondo metodo misura il cortisolo libero urinario (UFC) nelle 24 ore con un test delle urine, mentre il terzo metodo utilizza un test del sangue per misurare i livelli di cortisolo dopo aver assunto una bassa dose di un farmaco chiamato desametasone. Questo è noto come test di soppressione del desametasone (DST).5
Una diagnosi può di solito essere fatta sulla base dei risultati di questi test, ma non è sempre una passeggiata per i pazienti da quando i loro sintomi fanno la prima comparsa a quando vengono testati per la sindrome di Cushing. Infatti, a causa dell’ampia gamma di sintomi del Cushing, i pazienti possono spesso vedere trascorrere 5-7 anni dall’insorgenza dei sintomi alla diagnosi.6
Poiché la sindrome di Cushing può causare un impatto tanto maggiore quanto più a lungo non viene trattata, è importante parlare con un medico il più presto possibile quando compaiono i sintomi. Quanto più tempestivamente i medici riescono a formulare la diagnosi e iniziare il trattamento, tanto più basso sarà il rischio di impatti potenzialmente irreversibili da elevati livelli di cortisolo.6,7
Sperimentare segni o sintomi?
Se stai sperimentando segni o sintomi, parla con un medico. Potrai trovare ulteriori risorse su Orphanet.
Ti è stata diagnosticata la Sindrome di Cushing?
Entra in contatto con la World Alliance of Pituitary Organizations (WAPO).
