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Scopri la sindrome di Cushing
La sindrome di Cushing è un disturbo raro, grave e debilitante causato da un’esposizione cronica ad elevati livelli di cortisolo e può essere fatale se non curata.17
Con un’incidenza stimata di 0,2-5,0 per milione di persone all’anno e una prevalenza di 39-79 per milione, la sindrome di Cushing è associata a un aumento del rischio di morbilità e mortalità e a una compromissione significativa della qualità della vita (QdV).2
In uno studio basato sulla popolazione, l’età media dell’insorgenza/diagnosi della sindrome di Cushing è stata di 41,4 anni,17 circa 3 volte più comune nelle donne che negli uomini.2
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Raggiungimento di una diagnosi
La presentazione clinica della sindrome di Cushing è altamente variabile perché i pazienti presentano una moltitudine di comorbidità e di segni clinici aspecifici. Ciò rafforza l’importanza di una diagnosi differenziale.6,9
I sintomi ambigui possono ritardare il raggiungimento di una diagnosi e di conseguenza occorrono in media 5-7 anni dalla prima presentazione perché i pazienti vengano diagnosticati.18
Una volta sospettata la sindrome di Cushing, la diagnosi si basa su anamnesi medica, esame fisico e test di laboratorio.
Lo screening e i test diagnostici per la sindrome di Cushing valutano lo stato secretorio del cortisolo: ritmo circadiano anormale con cortisolo salivare a tarda sera (LNSC, late-night salivary cortisol), compromissione del feedback dei glucocorticoidi con di test di soppressione del desametasone 1 mg (DST) durante la notte o test del desametasone a bassa dose di 2 giorni (LDDT) e aumento del cortisolo biodisponibile con cortisolo libero urinario (UFC) a 24 ore. L’esecuzione di due o più di questi test è una prassi comune per confermare una diagnosi.5,10
Comprendere il meccanismo della sindrome di Cushing è il primo passo per valutare l’impatto della malattia.
L'importanza di un trattamento rapido ed efficace
In mancanza di terapia adeguata, il rischio di mortalità nella sindrome di Cushing può essere di circa 4 volte superiore rispetto alla popolazione generale.19 Gli effetti deleteri dell’ipercortisolismo prolungato sono in gran parte determinati da un aumentato rischio di malattie cardiovascolari e infezioni, osteoporosi, metabolismo del glucosio alterato, dislipidemia, obesità, ipertensione e disturbi della coagulazione.20
Una maggiore durata dell’ipercortisolismo prima del trattamento è associata a esiti peggiori e può avere un ruolo nella persistenza di comorbidità dopo remissione o normalizzazione dei livelli di cortisolo.18
Considerando l’importante ruolo del cortisolo in più sistemi e l’impatto dei sintomi sulla QdV del paziente, è di vitale importanza che una diagnosi tempestiva sia associata ad un trattamento precoce volto a normalizzare i livelli di cortisolo.7
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“Le complicazioni e le conseguenze della malattia influiscono in modo drammatico sulla vita di questi pazienti”
Prof. Rosario Pivonello MD, PhD
Endocrinology and Pituitary expert